Avantea è orgogliosa di annunciare la pubblicazione sulla prestigiosa rivista Science Advances dello studio dal titolo “Retinal gene therapy for Stargardt disease with dual AAV intein vectors is both safe and effective in large animal models” (Ferla et al., 2025), frutto della collaborazione con TIGEM, AAVantgarde Bio, e altri istituti di ricerca.
Lo studio rappresenta un’importante pietra miliare nello sviluppo della terapia genica per la malattia di Stargardt (STGD1), la più comune forma ereditaria di distrofia maculare. Grazie alla tecnica di Genome Editing e somatic cell nuclear transfer (SCNT), il team di ricerca di Avantea ha generato il primo modello suino ABCA4-KO, in grado di riprodurre le principali caratteristiche patologiche della malattia, inclusa l’accumulazione di lipofuscina a livello dell’epitelio pigmentato retinico (RPE).
Questo modello ha permesso di testare l’efficacia e la sicurezza della nuova terapia genica basata su vettori AAV duali con sistema inteina, dimostrando un’efficace espressione del gene terapeutico ABCA4 e una significativa riduzione dell’accumulo patologico di lipofuscina nella retina.
Il progetto è stato realizzato nell’ambito di un accordo di collaborazione con la Fondazione Telethon e TIGEM, che ha permesso la realizzazione del progetto
Questo importante traguardo non solo apre la strada alla sperimentazione clinica della terapia genica per STGD1, ma conferma il ruolo di Avantea come partner strategico nella ricerca translazionale in molte altre malattie, grazie alle sue competenze avanzate nel campo dell’ingegneria genetica e delle biotecnologie riproduttive.